Pubertad precoz y tumoración torácica: presentación de un caso / Early puberty and thoracic mass: presentation of a case

Se reporta el caso de un paciente de 7 años de edad, que inicia su enfermedad con disnea progresiva, el desarrollo genital, de acuerdo con los criterios de Marshall y Tanner, muestra un estadio G2 VP3. En el tórax se halló una tumoración de bordes regulares y definidos, con presencia de calcificaciones y áreas quísticas de contenido heterogéneo. Las determinaciones basales de FSH, LH y testosterona fueron de < 10 mUI/mL, 12,2 mUI/mL y 724 ng/dL, respectivamente. La determinación de la α-feto proteína fue de 145,1 ng/mL. La exéresis del tumor mejoró el cuadro respiratorio, la remisión de los niveles hormonales y la detención del proceso de pubertad precoz. El estudio anatomopatológico de la tumoración mediastinal correspondió a un tumor de células germinales con componente predominante de teratoma maduro y coriocarcinoma. La pubertad precoz de etiología neoplásica es una causa rara, su diagnóstico es primordial para aplicar un tratamiento oportuno...

A case is reported of a 7 year old patient with progressive dyspnea and genital development according to Marshall and Tanner criteria at the G2 VP3 stage. A mass of regular and well-defined borders was found in the chest, with calcifications and cystic areas of heterogeneous content. Basal measurements of FSH, LH and testosterone were <10 mIU/mL, 12.2 mIU/mL and 724 ng/dL, respectively. α-fetoprotein was 145.1 ng/mL. Excising the tumor improved respiratory symptoms, diminished hormone levels and stopped the process of precocious puberty. Pathology of the mediastinal tumor corresponded to a germ cell tumor with a predominant component of mature teratoma and choriocarcinoma. Neoplastic causes of precocious puberty are uncommon; its diagnosis is essential in order to provide timely treatment...

Respuesta al tratamiento de la Enfermedad de Graves-Basedow en pacientes pediátricos / Response to Graves-Basedow Disease treatment in pediatric patients

Objetivos: Describir la respuesta clínica y bioquímica al tratamiento del hipertiroidismo por enfermedad de Graves en pacientes pediátricos. Diseño: Estudio retrospectivo. Institución: Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú. Participantes: Niños con enfermedad de Graves. Métodos: Se incluyó 32 pacientes con diagnóstico de hipertiroidismo por Enfermedad de Graves, entre 1996 a 2007. Se consideró remisión, cuando se encontraban asintomáticos y bioquímicamente eutiroideos, luego de 6 meses de suspendido el tratamiento; y recaída, si luego de este periodo de tiempo, se encontró valores hormonales alterados. Principales medidas de resultados: Remisión o recaída luego del tratamiento. Resultados: Al diagnóstico, la edad promedio fue 10,5 años (3,2 a 17,9 años); 26 pacientes (81,2 por ciento) fueron de sexo femenino, 13 (40,6 por ciento) púberes y 19 (59,3 por ciento) pre-púberes. Los síntomas y signos más frecuentes fueron bocio, sudoración, nerviosismo, pérdida de peso, taquicardia y exoftalmos. Se usó metimazol como primera opción terapéutica a una dosis inicial promedio de 0,78 mg/kg/ día (0,4 a 2 mg/kg/día). La TSH (57,1 por ciento) y el T4L (50 por ciento) alcanzaron valores normales entre los 6 y 8 meses. Se observó remisión en 11 pacientes (34,3 por ciento), 3 (9,3 por ciento) sufrieron recaída, 12 (37,5 por ciento) pasaron a tratamiento con radioyodo (I131) y 6 (18,7 por ciento) continuaron recibiendo metimazol. La remisión de la enfermedad se alcanzó a los 2,81±0,91 años de tratamiento (rango de 1.5 a 4,8); 4,1 por ciento remitió luego del primer año, y 35,3 por ciento, 37,5 por ciento y 25 por ciento luego del segundo, tercer y cuarto año de tratamiento, respectivamente. La edad promedio de los que recibieron I131 fue 14,6 años (7,1 a 19,6 años), a una dosis alrededor de 7mCi. El 75 por ciento de ellos remitió a los 0,64± 0,60 años (rango de 0,16 a 1,5 años). Conclusiones: El hipertiroidismo por enfermedad de Graves es de relativa frecuencia en...

Objectives: To describe the clinical and biochemical response to treatment of hyperthyroidism. Design: Retrospective study. Setting: Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru. Participants: Children. Methods: From 1996 to 2007 32 patients with diagnosis of hyperthyroidism were studied. Remission was defined when patients were asymptomatic and biochemically euthyroid 6 months after the end of treatment; relapse when altered hormone levels were found after this period of time. Main outcome measures: Remission or relapse following treatment. Results: Mean age at diagnosis was 10.5 years (3.2-17.9 years), 26 patients (81.2 per cent) were female; 13 (40.6 per cent) were pubertal and 19 (59.3 per cent) prepubertal. The most frequent symptoms and signs were: goiter, sweating, nervousness, weight loss, tachycardia and exophthalmos. Methimazole was used as first therapeutic option. Initial dose was 0.78mg/kg/day (0.41-2mg/kg/day) average. TSH (57.1 per cent) and FT4 (50 per cent) reached normal values between 6 and 8 months. Remission was observed in 11 patients (34.3 per cent), 3 (9.3 per cent) relapsed, 12 (37.5 per cent) then received treatment with radioiodine (I-131) and 6 (18.7 per cent) continued receiving methimazole. Remission was achieved after 2.81 ± 0.91 years of treatment (range 1.5-4.8), 4.1 per cent after the first year, and 35.3 per cent, 37.5 per cent and 25 per cent respectively after the second, third and fourth year of treatment. Average age of those receiving I-131 was 14.6 years (7.1-19.6 years), at a dose about 7mCi; 75 per cent of them showed remission after 0.64 ± 0.60 year (range 0.16-1.5 years). Conclusions: Hyperthyroidism due to Graves disease is relatively common in children. Remission was obtained in 34.3 per cent of patients treated with methimazole in 2.81 ± 0.91 years average and remission was achieved in 75 per cent of patients treated with I131, in 0.64 +/- 0.60 years average...

Factores predictivos de la microalbuminuria en pacientes pediátricos con diabetes mellitus tipo 1 (DMt1) / Microalbuminuria predictive factors in pediatric patients with type 1 diabetes mellitus (type 1 DM)

La nefropatía constituye la complicación más grave de la diabetes mellitus tipo 1 (DMt1) siendo una de las manifestaciones iniciales la microalbuminuria. Objetivos: Determinar el comportamiento de los factores epidemiológicos, clínicos y bioquímicos en el desarrollo de microalbuminuria en pacientes con DMt1. Diseño: Estudio de casos y controles. Lugar: Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú. Participantes: Pacientes diabéticos tipo 1 menores de 18 años. Intervenciones: Se estudió 64 pacientes portadores de DMt1, 22 con microalbuminuria y 42 sin esta manifestación, que constituyeron los casos y controles respectivamente. Se consignó como factores epidemiológicos la edad al diagnóstico, tiempo de evolución, género, antecedentes familiares de diabetes, nefropatía, dislipidemia, hipertensión arterial; como factores clínicos, el estado nutricional, desarrollo puberal (Tanner), presión arterial; y como factores bioquímicos, la hemoglobina glicosilada (HbA1c), microalbuminuria y perfil lipídico. Tanto los casos como los controles fueron seguidos durante un año. El análisis estadístico se hizo mediante pruebas de chi cuadrado, odds ratio y regresión logística, para establecer predominancia de factores. Principales medidas de resultados: Estadio puberal, perfil lipídico y HbA1c. Resultados: Los factores de riesgo hallados fueron la presión arterial diastólica elevada (p=0,037), la pubertad (p=0,008), HbA1c alta (p< 0,0001), hipertrigliceridemia (p= 0,007) y la hipercolesterolemia (p< 0,0001). Conclusiones: La HbA1c elevada, la hipercolesterolemia y la pubertad fueron los factores de riesgo de mayor preponderancia para el desarrollo de microalbuminuria. A fin de prevenir el desarrollo de microalbuminuria, se sugiere buen control metabólico y cuidadoso manejo de la dislipidemia, en especial en pacientes púberes.

Nephropathy constitutes the most serious type 1 diabetes mellitus (type 1 DM) complication and microalbuminuria is the initial manifestation. Objectives: To determine the role of epidemiological, clinical and biochemical factors in the development of microalbuminuria in type 1 DM patients. Design: Case and control study. Setting: Endocrinology Unit, National Institute of Child Health, Lima, Peru. Patients: Subjects less than 18 year-old with type 1 DM. Interventions: Sixty-four type 1 DM patients were studied, 22 patients with microalbuminuria (cases) and 42 patients without it (controls). Epidemiological factors studied were age at diagnosis, time from onset, gender, family history of diabetes, nephropathy, dyslipidemia, and/or hypertension; clinical factors studied were nutritional status, pubertal stage (Tanner method) and blood pressure; biochemical factors were glycated hemoglobin (HbA1c), microalbuminuria and lipid profile. Both cases and controls were followed for one year. Statistical analysis used chi square, odds ratio and multiple logistic regression calculations to determine main risk factors. Main outcome measures: Pubertal stage, lipid profile and HbA1c. Results: Risk factors determined were high diastolic blood pressure (p=0.037), puberty (p=0.008), high HbA1C (p<0.0001), hypertriglyceridemia (p=0.007), and hypercholesterolemia (p<0.0001). Conclusions: Elevated HbA1c, hypercholesterolemia and puberty were the more important risk factors for development of microalbuminuria. Main measures to prevent development of microalbuminuria were good metabolic control and good management of dyslipidemia, especially in pubertal patients.

Características clínicas y bioquímicas de la diabetes mellitus tipo 2 (DMt2) en el Instituto Nacional de Salud del Niño / Clinical and biochemical characteristics of type 2 diabetes mellitus (DMt2) at Instituto Nacional de Salud del Niño

Objetivo: Evaluar las características clínicas y bioquímicas al momento del diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 (DMt2), en pacientes pediátricos. Diseño: Estudio clínico retrospectivo. Institución: Servicio de Endocrinología, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú. Pacientes: Niños con diabetes mellitus tipo 2. Métodos: Se revisó las historias clínicas de 187 pacientes con diabetes mellitus y se identificó 17 (9,2 por ciento) con diabetes mellitus tipo 2. Se preparó una ficha para la recolección de datos, en la cual se consignó características personales y familiares, síntomas y signos y datos bioquímicos. Principales medidas de resultados: Características clínicas y bioquímicas de los niños. Resultados: La edad promedio al momento del diagnóstico fue de 12,8 ± 3 años; 11 fueron de sexo masculino (64,7 por ciento) y 6 de sexo femenino (35,3 por ciento). Todos nacieron a término, de los cuales 17,6 por ciento fueron macrosómicos. Se encontró que 82,4 por ciento tenía antecedente familiar de diabetes tipo 2. Los síntomas más frecuentes fueron: poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso; 35,3 por ciento presentó sobrepeso, 41,2 por ciento obesidad y 65 por ciento del conjunto, acantosis nigricans. Cinco pacientes desarrollaron cetoacidosis. Se encontró que 60 por ciento tenía alteración de alguno de los componentes del perfil lipídico, siendo la más frecuente la alteración de los LDL (46,5 por ciento). Los anticuerpos anti-insulina, anti-GAD y anti-ICA fueron negativos en 85,7 por ciento; 14,3 por ciento de los pacientes mostró alguno de ellos positivos. Conclusiones: La mayor parte de los niños con DMt2 estudiados presentó antecedentes familiares de diabetes tipo 2, 75 por ciento de ellos con signos y síntomas clásicos de esta patología, acompañados de presencia de sobrepeso u obesidad y dislipidemia.

Objective: To determine clinical and biochemical characteristics in type 2 diabetes mellitus (T2DM) in pediatric patients at time of diagnosis. Design: Clinical retrospective study. Setting: Endocrinology Service, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru. Patients: Children with diabetes mellitus type 2. Methods: Medical records of 187 registered patients with diabetes mellitus were reviewed and 17 (9 per cent) with T2DM were identified. Personal and familiar characteristics, symptoms and biochemical data were obtained. Main outcome measures: Clinical and biochemical characteristics of pediatric patients. Results: Average age at diagnosis was 12.8±3 years, 11 were male (64.7 per cent) and 6 female (35.3 per cent). All were born at term and 17.6 per cent were macrosomic. Fourteen patients (82.4 per cent) had a family history of T2DM. Most frequent symptoms were polyuria, polydipsia, polyphagia and weight loss; 35.3 per cent were overweight, 41.2 per cent obese and 65 per cent showed acanthosis nigricans. Five patients developed ketoacidosis. Some component of the lipid profile was abnormal in 60 per cent with elevation of low-density lipoprotein cholesterol in 46.5 per cent. Anti-insulin antibodies, anti-GAD and islet cell antibodies (anti-ICA) were negative in 85.7 per cent and any of them positive in 14.3 per cent. Conclusions: In this series of children with type 2 diabetes most had a family history of type 2 diabetes, 75 per cent showed classical signs and symptoms of the disorder accompanied by overweight or obesity and dyslipidemia.

Resistencia a insulina en adolescentes obesos / Insulin resistance in obese adolescents

Introducción: La obesidad en niños y adolescentes es un problema de salud pública que se encuentra en incremento a nivel mundial, siendo conocida su relación con el desarrollo de alteraciones metabólicas como la diabetes mellitus tipo 2. Objetivos: Determinar la presencia de resistencia a la insulina en adolescentes obesos y no obesos según sexo, edad, estadio puberal y antecedentes familiares de alteración metabólica o enfermedad cardiovascular (ECV) explorando asociación y riesgo. Diseño: Estudio transversal, observacional y analítico. Lugar: Tres centros educativos de la zona urbana de Lima. Participantes: Adolescentes entre 10 y 17 años de edad. Intervención: Se estudió 69 adolescentes entre 10 y 17 años de edad, agrupados de acuerdo a la presencia de obesidad. El diagnóstico de obesidad fue definido por un índice de masa corporal (IMC) >95 percentil; 55,1 por ciento varones y 44,9 por ciento mujeres. Se empleó el modelo de evaluación homeostática para determinar la resistencia a insulina (HOMA-IR) y la función de la célula beta (HOMAû por cientoB) en ambos grupos. También se realizó determinaciones de lípidos mediante método enzimático y se aplicó una encuesta para buscar antecedentes familiares de obesidad, diabetes mellitus y enfermedad cardiovascular (ECV). El análisis estadístico se hizo mediante pruebas de correlación de Spearman y de comparación de medias con la prueba U de Mann- Whitney. Principales medidas de resultados: Insulina basal, colesterol total, triglicéridos, colesterol-VLDL, HOMA IR y HOMA por cientoB en adolescentes obesos y no obesos. Resultados: Se encontró que la insulina basal, el colesterol total, triglicéridos, colesterol-VLDL, HOMA IR y HOMA por cientoB fueron significativamente mayores (p<0,05) en el grupo de obesos. El HOMA-IR presentó una correlación inversa, débil, con el desarrollo puberal, particularmente en el sexo femenino (r=-0,486, p<0,05). Predominaron los antecedentes familiares de obesidad y ECV en el grupo de obesos (71,8 por ciento). Conclusiones: La presencia de resistencia a la insulina en adolescentes obesos se asocia a los antecedentes familiares de obesidad y ECV. Se sugiere el empleo del HOMA asociado a la identificación de dichos antecedentes en adolescentes obesos, a fin de incorporarlos a un programa de atención integral de orientación a un estilo de vida saludable.

Introduction: Obesity in children and adolescents is a public health problem that is increasing worldwide, being known its relation with the development of metabolic alterations like diabetes mellitus type 2. Objectives: To determine the presence of insulin resistance in obese and non obese adolescents according to sex, age, pubertal stage and presence of familial metabolic or cardiovascular disorders. Design: Cross-sectional observational and analytical study. Setting: Three Lima urban educational centers. Participants: Adolescents 10 to 17 year-old. Interventions: Sixty nine adolescents between 10 and 17 years old were divided in two groups according to the presence of obesity. Obesity was defined as body mass index >95th percentile, 55,1 per cent were male and 44,9 per cent female. Homeostatic model assessment was employed to determine insulin resistance (HOMA-IR) and beta cell function (HOMA per centB) in both groups. Lipid levels were measured by the enzymatic method and a questionnaire was applied to determine familial obesity, diabetes mellitus and cardiovascular disease. Spearman correlation and U Mann-Whitney for media comparison tests were employed. Main outcome measures: Basal insuline, total cholesterol, triglicerids, CLDL cholesterol, HOMA IR and HOMA per centB in obese and non obese adolescents. Results: Basal insulin, cholesterol, triglycerides, VLDL cholesterol, HOMA IR and HOMA per centB were significantly higher (p<0,05) in the obese group. HOMA ûIR showed a weak inverse correlation with Tanner stage in females. Cardiovascular disease and obesity predominated in the obese group families (71,8 per cent). Conclusions: The use of HOMA along with familial disorders identification in obese adolescents is recommended in order to incorporate them in a healthy lifestyle program.

Pubertad precoz transitoria en la niña / Transient precocious puberty in the girl

Objetivo: Presentar cinco casos de pubertad precoz transitoria o regresiva en la niña, forma poco usual de presentación de la pubertad precoz. Material y métodos: se revisaron las historias clínicas de pacientes de sexo femenino con pubertad precoz vistas en el Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño entre el año 1982 y 2003. Se hallaron 5 historias de pacientes que presentaron pubertad transitoria o regresiva. Los datos de historia clinica y exámenes auxiliares se recolectaron en una ficha elaborada para este propósito. Resultados: La edad promedio al momento del diagnóstico fue de 29 meses (rango: 5 meses a 7 años). Los caracteres sexuales secundarios remitieron en todos los casos, en un período promedio de 11,4 meses (rango: 3 a 20 meses). Por lo general, estos casos se presentan a edades tempranas y los caracteres sexuales regresionaron alrededor del año del inicio de su presentación. No existió progresión rápida de la edad ósea ni de la velocidad de crecimiento. La prueba de GnRH, así como el desarrollo de genitales internos detectados ecográficamente, retornaron a sus valores prepuberales en todos los casos. Conclusiones: Estas formas clínicas deben tenerse en cuenta a fin de evitar tratamientos innecesaios con frenadores de la pubertad.

Objetive: To report five cases of transient or regressive precocious puberty in girls, as an unusual form of precocious puberty. Patients and methods: The medical records of girls with precocious puberty were reviewed. Five cases of transient or regressive precocious puberty were found. They all attended the Endocrinology Unit at Instituto Nacional de Salud del Niño between the years 1982 and 2003. The clinical data and the results of the exams were recorded in a form designed for this study. Results: The mean age at time of diagnosis was 29 month (range: 5 months-7 years). The pubertal signs disappeared in a mean time of 11,4 months (range: 3-20 months). Generally, these cases appear at early ages and the puertal signs last for one year. There was no increase in the bone age maturation or growth rates. The GnRH test and the ultrasonography changes in the internal genitalia, return to a pre puberty state in all the cases. Conclusions: These clinical form must be considered in order to avoid unnecessary treatment as puberty delayers.

Evaluación clínica y diagnóstica de la pubertad precoz en el Instituto de Salud del Niño / Diagnosis and clinical evaluation of patients with precocoius puberty (Instituto de Salud del Niño)

El presente estudio tiene como objetivo mostrar las características clínicas y diagnósticas previas al tratamiento de pacientes con diagnóstico de pubertad precoz admitidos en el Instituto de Salud del Niño durante los años 1982 a 1997. Se recopiló un total de 137 casos admitidos por desarrollo puberal, de los cuales, 80 casos fueron pubertad precoz (56.20 por ciento de casos se debió a pubertad precoz central y 2.19 por ciento a pubertad precoz periférica), 8 casos pubertad temprana. 45 telarquia prematura y 4 formas frustras. La edad al diagnóstico fue de 6,56 más menos 2,46 años y el tiempo de enfermedad de 12,45 más menos 12,07 meses. Se encontró un predominio femenino en razón de 4.5 a 1. Ambos sexos tuvieron mayor proporción de casos idiopáticos mientras que los varones presentaron mayor proporción de lesión orgánica. La edad ósea fue de 8,79 más menos 3,28 años, y los valores de LH post-GnRH fue de 19.89 más menos 17.22. Los datos encontrados son similares a los reportados en la literatura dándose importancia a la detección precoz de esta patología para un manejo temprano y oportuno según la etiología del caso.

Descripción de un caso de resistencia a la hormona del crecimiento / Description case of growth hormone resistance

Se describe un caso de talla corta extrema (nanismo). Las caracteríisticas clínicas y el estudio del ADN del gen GHR (receptor de la hormona de crecimiento), demuestran que se trata de una resistencia a la hormona de crecimiento (Síndrome de Laron).

Síndrome de Cushing en niños. Hallazgos en 11 casos / Cushing's syndrome in children. Finding in 11 cases

Se revisaron las historias clínicas de 11 casos de síndrome de Cushing endógeno atendidos en el Servicio de Endocrinología del Instituto de Salud del Niño (ISN). Se dividieron en dos grupos etáreos, uno de menores de 7 años y otro de mayores de 7 años. En el grupo de menores de 7 años hubo 7 casos, la edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 1.7 años (rango: 0.9-5.2) y el 85.7 por ciento fueron del sexo femenino. La etiología en todos los casos de este grupo fue adenoma suprarrenal, no encontrándose ningún carcinoma. Para los adenomas suprarrenales, los estudios por imágenes fueron todos positivos, resaltándose la utilidad de la ecografía por su bajo costo y sensibilidad. Todos los adenomas suprarrenales fueron extirpados quirúrgicamente, con remisión completa de la enfermedad. En el grupo de mayores de 7 años hubo 4 casos, la edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 10.2 años (rango: 8.8-11) y el 75 por ciento eran varones. Dos casos tuvieron adenoma hipofisario, los otros 2 pacientes no regresaron y no se pudo localizar el origen del hipercortisolismo. Los dos pacientes con adenoma hipofisario fueron operados quedando un paciente con panhipopitituarismo y el otro tuvo recidiva de la enfermedad.

Registro de 10 años de incidencia (1985-1994) de diabetes mellitus tipo 1 en población infantil: Proyecto Diamond-Perú / Ten-year register of DM1 incidence in children population (1985-1994): Diamond-Peru Proyect

La diabetes mellitus tipo I insulino dependiente (DMI) de origen autoinmune, es una de las enfermedades crónicas no transmisibles más prevalentes en la población infantil. Sin embargo, su incidencia es enormente variable en el mundo, con altas cifras en Europa y América del Norte y bajas cifras en Asia y América Latina. La presente investigación reporta la incidencia de la DMI en la población mestiza infantil de la provincia de Lima durante la década 1985- 1994 a través de un estudio multicéntrico con el protocolo del proyecto Diamond- OMS. El registro de casos de DM1 tomó como base a la población menor de 15 años de la provincia de Lima; que para el año 1993 alcanzó 1 698,137. Fueron incluidos en el registro todos los niños que debutaron con diabetes mellitus insulino dependiente antes de los 15 años de edad, entre enero de 1985 y diciembre de 1994, siendo su registro retrospectivo y longitudinal a través de una ficha epidemiológica tomando como fuente primaria de datos a 15 hospitales de Lima y como fuente secundaria, el registro de asociaciones de diabéticos de Lima. El método de captura-recaptura fue utilizada para establecer el grado de deficiencia del estudio y estimar el número de casos incidentes de DM1 en la población. durante el período de estudio se registraron 111 pacientes portadores de diabetes tipo 1, siendo la incidencia anual entre 1985-1994 de 0.4/100,000, encontrándose una relativa incidencia más alta en 1993 con0.94/100,000 y una más baja en 1985 con 0.24/100,000. El mayor porcentaje de casos ocurrió en el grupo étareo de 10 a 14 años de edad y no hubo predominancia de género. El grado de eficiencia del estudio fue 85 por ciento. El registro de DMI en la población mestiza infantil de Lima ha demostrado una de las incidencias más bajas del mundo. Se postula que factores étnicos que atenúan la expresión genética de la enfermedad en nuestra población, asociado a un rol no protagónico del factor ambiental, explicarían su muy baja incidencia.

Características clínicas y sociales de 105 niños diabéticos del Instituto de Salud del Niño / 105 diabetic children's of the Institute of Health of the Boy clinical and social characteristics

Se revisaron las historias clínicas de 105 niños diabéticos atendidos desde 1982 hasta octubre 1999 en el Programa de Atención Integral del Niño Diabético del Instituto de Salud del Niño. Se recolectaron datos sobre las características clínicas de los pacientes e información socioeconómica. La edad promedio de inicio de los síntomas fue de 8.9 mas menos 3.6 años (rango 0.1 - 15.9 años). La relación sexo femenino a sexo masculino fue de 1.2/1 (diferencia estadísticamente no significativa). Se observó que los pacientes inician la enfermedad con mayor frecuencia durante el segundo y tercer trimestre del año con porcentaje de 28.9 y 27.8 por ciento respectivamente. La HbAiC promedio fue de 11.3 mas menos 3.7 por ciento (rango: 4.5-24.6) y la dosis promedio de insulina fue de 0.8 más menos 0.2 U/kg/dia (rango: 0-1.34). Seis pacientes presentaron patologías tiroidea asociada a la diabetes mellitus: cuatro con hipotiroidismo, 3 varones y una mujer (tiroiditis de Hashimoto) y 2 mujeres con hipertiroidismo por enfermedad de Graves-Basedow. Los síntomas más importantes en orden de frecuencia fueron: polidipsia, poliuria, pérdida de peso, trastorno del sensorio (desde la somnolencia leve hasta el coma) y polifagia. La correlación entre el grado de control metabólico con el nivel socio-económico así como con la funcionalidad familiar mostraron un mayor porcentaje de pacientes con mal control en aquellos procedentes de familias pobres y disfuncionales. En el presente estudio se encontró que los niños diabéticos de menores recursos económicos tuvieron un peor control metabólico por tener menores posibilidades de solventar los gastos. La funcionalidad familiar también tendría un papel importante en dicho control. Finalmente, la incidencia de pacientes diabéticos tipo 1 está aumentando en el ISN.

Estudio clínico y bioquímico de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita / Clinic study and biochemistry of patients with adrenal hyperplasia congenital

Este trabajo tiene como objetivo describir las características clínicas y bioquímicas de pacientes con Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC). Es un estudio retrospectivo y descriptivo de 31 pacientes con diagnóstico de HSC atendidos en el Servicio de Endocrinología del Instituto de Salud del Niño entre 1984 y 1994. Para recoger la información se confeccionó una ficha clínica en la que se anotaron las características clínicas y exámenes auxiliares al momento del diagnóstico. Se observó una frecuencia de tres casos por cada 1.000 nuevas consultas. La mayoría de los pacientes pertenecián al sexo femenino. Se encontraron 30 pacientes portadores de defieciencia de 21 hidroxilasa. En los primeros, el 55 por ciento correspondía a la forma virilizante simple y un 45 por ciento a la forma perdedora de sal. La edad promedio al diagnóstico fue de 3.02 ñ 3.31 años en las formas virilizantes simples y de 0.07 ñ 0.052 en los perdedores de sal. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en los perdedores de sal fueron: deshidratación severa, hiperpigmentación de piel, vómitos y anbigüedad sexual. Los genitales ambigüos fueron el principal motivo de consulta en las formas virilizantes simples. Los perdedores de sal tuvieron hiponatremia, hiperkalemia y niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona en el 100 por ciento de los casos, constituyendo un criterio diagnóstico útil. En conclusión, se recomienda descartar la posibilidad de hiperpalsia suprarrenal congénita en todo recién nacido con genitales ambigüos o con cuadros de deshidratación sin causa aparente, en especial varones con hiponatremia e hiperkalemia.

Evaluación clínica y diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito / Early diagnostic and clinical evaluation of congenital hypothyroidism

Se estudiaron 120 casos de Hipotiroidismo Congénito en el Servicio de Endocrinología del INSN, aplicando un sistema de puntaje por evaluación clínica para establecer su utilidad en nuestro medio. Se observó que la edad promedio al diagnóstico fue de 17.4 meses y que sólo 21.7 por ciento fueron diagnosticados antes de los 3 meses. La mayoría de los pacientes presentó retardo de crecimiento, hernia umbilical y estreñimiento, por lo que constituyeron criterios importantes en la evaluación clínica. El puntaje por evaluación clínica mostró una sensibilidad de 100 por ciento y una especificidad de 90 por ciento, lo que confirma su validez para la sospecha clínica de Hipotiroidismo Congénito.

Estudio clínico endocrinológico del retardo del crecimiento / Clinical endocrinologic study in growth retardation

El retardo en el crecimiento es uno de los primeros motivos de consulta en la unidad de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño, donde el diagnóstico se dificulta debido a la multiplicidad de factores que lo acasionan. Se resumen los conocimientos básicos relativos a la fisiología del crecimiento, medidas de evaluación y clasificación del retardo de crecimiento. Se presenta el estudio realizado en 100 pacientes con tallas menores del 3er percentil que acudieron al INSN a partir de 1982 y tuvieron un seguimiento mínimo de 6 meses y un máximo de 4 años. Fueron evaluados mediante historia clínica completa y ficha de seguimiento para registro de datos antropométricos y exámenes auxiliares. Los pacientes fueron traidos a la consulta a una edad promedio de 7 años y sólo 13 pudieron brindar información sobre controles previos de crecimiento y desarrollo. Las tallas de los progenitores estuvieron entre el 3º y 10º percentil de la población adulta como referencia. Se encontró que el 38 por ciento correspondió a variantes normales, 27 con retardo constitucional y 9 con talla corta familiar. El mayor número de causas patológicas estuvo dado por la desnutrición (20 por ciento) en el grupo de alteraciones extrínsecas; endocrinas (14 por ciento), digestivas o parasitarias (13 por ciento) y respiratorias (7 por ciento). Entre las endocrinas predominó el hipotiroidismo. En cuanto a alteraciones intrínsecas, predominaron las alteraciones cromosómicas (6 sindromes de Turner y un sindrome de Down). Se evaluó el resultado del tratamiento en pacientes con desnutrición, parasitosis e hipotiroidismo que demostró diferencias altamente significativas luego de su instalación. Se discuten los resultados resaltando las características fundamentales en relación al pronóstico y dificultades para el diagnóstico y tratamiento. Se concluye que los pacientes son traídos tardíamente a la consulta y que es notoria la escasez de antecedentes sobre crecimiento y desarrollo lo cual retarda el diagnóstico en varios meses y aun años